Geschlechts- spezifische Erbkrankheiten

Autorin: N. Hybl Juli 25, 2022 


Entstehung von Gendefekten

Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem, oder mehreren Genen, oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt, andere treten spontan auf.

Aufbau von Chromosomen

Auf 22 Chromosomen sind unsere Erbinformationen gespeichert. Es gibt 2 unterschiedliche Geschlechtschromosomen auf dem 23. Paar, das X Chromosom und das Y Chromosom. Das weibliche Chromosom besteht aus zwei X Chromosomen, also XX. Das männliche Chromosom besteht aus einem X und einem Y Chromosom, also XY. Auf dem fehlenden Strich des Y Chromosoms, sitzen vereinfacht gesagt, Gene, die letztendlich den Unterschied zwischen Mann und Frau ausmachen.

Jede Eizelle der Frau hat X Chromosomen. Das Sperma des Mannes hat je 50 % X Chromosomen und 50 % Y Chromosomen. Dringt bei der Befruchtung ein X Chromosom in die Eizelle ein, entsteht ein weiblicher Organismus (XX). Dringt bei der Befruchtung ein Y Chromosom in die Eizelle ein, entsteht ein männlicher Organismus (XY).

Defekte Chromosomen

Gendefekte treten beim männlichen Geschlecht häufiger auf. Dies hängt damit zusammen, dass beim weiblichen Organismus (XX), der Defekt von dem zweiten X Chromosom ausgeglichen werden kann, während beim Mann, der nur ein X Chromosom hat (XY), die Krankheit bei einem Defekt ausbricht.

Genetisch bedingte Krankheiten:

Tuner Syndrom:

Beim Tuner Syndrom fehlt ein X Chromosom (X0). Betroffene haben ein weibliches Erscheinungsbild und keine funktionstüchtigen Eierstöcke.

Mögliche Auswirkungen sind außerdem: Kleinwuchs, Herz, Gefäße, Nieren und Knochenmissbildungen.

Tripple X Syndrom (XXX):

Betroffene Menschen sind in der Regel körperlich unauffällig und auch fruchtbar.

Klinefelter Syndrom (XXY):

Durch das vorhandene Y Chromosom betrifft diese Erkrankung den männlichen Organismus.

Mögliche Auffälligkeiten sind unter anderem: kleine, feste Hoden, kaum Spermien und meist unfruchtbar, wenig Testosteron, Brustbildung, Erektionsstörungen, überdurchschnittliche Körpergröße. Als Therapiemöglichkeit können männliche Hormone gespritzt werden.

Trisomie 21:

Bei diesem Gendefekt ist das Chromosom 21 dreifach, anstatt doppelt, vorhanden.

Zu den Auffälligkeiten zählen: Gedrungener Wuchs, rundliches Gesicht, charakteristische Augenstellung, geistige Behinderung, angeborene Organstörungengen.

Trisomie 18 und Trisomie 13:

Auch Edwards Syndrom und Pätau Syndrom genannt.

Zu den Auffälligkeiten zählen: Missbildungen des Kopfes, Organdefekte, Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Entwicklung, verminderte Lebenserwartung.

Cri-du-chat-Syndrom:

Beim Katzenschrei-Syndrom erinnern die Schreie des Säuglings an Tierlaute. Betroffene haben ein kleines, rundliches Gesicht, sind Entwicklungsverzögert und haben eine verminderte Intelligenz.

Zellen

Risikofaktoren:

  • Folsäuremangel während der Schwangerschaft. Während einer Schwangerschaft ist eine zusätzliche Einnahme von Folsäure sehr zu empfehlen.
  • Medikamenten, Drogen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft
  • Vererbung
  • Alter der Frau
  • Mehrere vorherige Fehlgeburten deuten auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien hin.
  • Inzucht führt zu einem erhöhten Auftreten von Gendefekten

Ich habe mich sehr bemüht, den Inhalt des Beitrags leicht verständlich zusammenzufassen. Über ein positives Feedback unter der Kommentarfunktion, würde ich mich sehr freuen.

 

Demenz im Alltag

Autorin: Nicole Hybl
Juli 21, 2022 
 

Hilfe –
Demenz bringt mich an meine Grenzen


In diesem Artikel über Demenz möchte ich Euch gerne ein Thema vorstellen, welches uns alle früher oder später betreffen wird und mir deshalb auch privat sehr am Herzen liegt.

Wir alle haben sicher schon von Paradebeispielen, wie zum Beispiel einer Stadt für demenzkranke gehört, in der sich die Menschen in einer eigen, für sie geschaffenen Stadt, frei und sicher bewegen können. Eine abgesperrte Stadt, mit eigenem Einkaufsladen, Bäcker und Busverkehr, in der sämtliche Angestellte auf Demenz geschult sind.

Für uns Angehörige bleibt dies wohl noch lange Zeit eine Traumvorstellung.

Da dies ein sehr sensibles Thema ist, möchte ich euch gerne ein paar wertvolle Fakten und Tipps mit auf den Weg geben. Am Ende dieses Beitrags habe ich euch außerdem einige Möglichkeiten aufgezählt, wie Ihr eure Liebsten fördern und auch beschäftigen könnt.

Demenz Leugnen
In der Anfangsphase versuchen unsere Liebsten noch mit allen Mitteln die beginnende Demenz zu überspielen. Oft dauert es deshalb auch ziemlich lange, bis wir überhaupt einmal einen Gedanken an Demenz verschwenden.


Auf den Punkt gebracht
Demenz kann man zwar an sich nicht heilen, aber man kann immerhin durch gezielte Angebote und Beschäftigungsangebote neue Verknüpfungen im Gehirn schaffen und alte Verknüpfungen verbessern.

Um dies an einem Beispiel zu verdeutlichen, stellen wir uns am besten mal einen Trampelpfad vor. Gehen wir immer und immer wieder den selben Weg, dann baut sich der Trampelpfad immer besser aus, nehmen wir allerdings Abkürzungen, dann entstehen neue, kleinere Wege. Es entstehen also so zu sagen neue Verknüpfungen.

Richtige Kommunikation bei Demenz
Die richtige Kommunikation im Umgang mit dementen Menschen ist ein wesentlicher Beitrag, um hier das Konfliktpotenzial zu minimieren. Hier sollten wir uns auch immer wieder vor Augen führen, dass unser Gegenüber sich nicht absichtlich so verhält, oder uns sogar ärgern möchte, sondern dass er/sie ganz einfach keine andere Möglichkeit mehr hat. Die Person beginnt immer wieder von der Vergangenheit zu erzählen und wiederholt sich sehr häufig. Einfache Begriffe und Zusammenhänge werden einfach vergessen und sind aktuell einfach nicht mehr abrufbar. Dies sollten Sie sich immer wieder vor Augen führen, um sensibel mit dieser neuen Situation umzugehen.

Wieso macht dieser Mensch das?
Demenz ist wie eine Zeitmaschine. Das Kurzzeitgedächtnis funktioniert nicht mehr wie früher.

Kommunikation bei Demenz
Wir können unsere Liebsten ganz einfach unterstützen, indem wir im Gespräch kurze und einfach Sätze verwenden und Fremdwörter vermeiden. Unser Gesprochenes können wir hierbei mit Mimik und Gestik verdeutlichen. Außerdem sollten wir auch nicht widersprechen, sondern eher gekonnt und einfühlsam vom Thema ablenken.

Eigene Grenzen ernst nehmen
Wenn Sie merken, dass auch Sie mal an Ihre Grenzen kommen, seien Sie bitte nicht so hart mit sich selbst. Denn auch dies ist eine völlig normale Reaktion in solch einer doch sehr ungewohnten Situation. Manchmal wirkt es bereits Wunder, wenn wir kurz den Raum verlassen, um ein paarmal tief durchzuatmen, um danach wieder frisch gestärkt zurück zu kehren. Es hilft ungemein, immer wieder gedanklich einen Perspektivwechsel durchzuspielen und sich in die Situation des anderen hineinzuversetzen. Ebenso ist es manchmal auch hilfreich einen anderen Vertrauten, oder Familienangehörigen zu bitten, die Betreuung für eine Weile zu übernehmen, um selbst wieder zu Kräften zu kommen.

In einem weiteren Blogeintrag von mir finden Sie eine Anleitung, wie Sie mit wenig Materialeinsatz, kostengünstig einen Anti – Stressball basteln können. Vielleicht käme dies ja sogar als Gruppenarbeit mit der dementen Person für Sie infrage? Ein solcher Anti – Stressball ist eine wunderbare Möglichkeit, um durch einfaches Kneten und quetschen Stress abzubauen.

Gestaltung der Räume
Mit Fortschreiten der Erkrankung fällt es den Menschen immer schwerer, Gefahren richtig einzuschätzen. Wir sollten also die Laufwege möglichst freiräumen, um die Unfallgefahr zu minimieren. Es empfiehlt sich, Stolperfallen, wie zum Beispiel lose Kabel, zu entfernen. Im Badezimmer bieten sich zum Beispiel Haltegriffe und Anti – Rutsch – Matten an. Für die Nacht gibt es spezielle Nachtlichter und zur allgemeinen Sturzvorsorge stehen Uhren mit Alarmfunktion zur Verfügung. Sollte es dennoch mal zu einem Sturz kommen, ist ein spezielles Schloss mit Not und Gefahrenfunktion hilfreich. Hiermit sind Sie in der Lage jede Türe zu Öffnen, selbst wenn sich bereits ein Schlüssel im Schloss befindet. Um das Einschalten des Herdes zu verhindern, können spezielle Herdschutzknöpfe installiert werden.

Unterstützen, fördern und beschäftigen
Auch Menschen mit Demenz können unterstützt, gefördert und beschäftigt werden. Im folgenden möchte ich Ihnen gerne einige Ideen für die Umsetzung zu Hause vorstellen.

Alltag Strukturieren durch Wochenplan
Hier kann ich Ihnen eine Alternative anbieten, die man ohne große Kosten selbst entwerfen kann, indem man ein Plakat gestaltet. Man nehme ganz einfach ein großes Plakat und zeichnet die Wochentage auf. Das Ganze wird wie eine Art Stundenplan gestaltet. Mit einem Klettband werden unter die Tage Bilder geklebt. Somit ist der Wochenablauf gut überschaubar. Das Plakat kann ebenso als Essensplan gestaltet werden.


Speiseplan als Orientierungshilfe
Hilfe zur Selbsthilfe
Man kann die Person beim gemeinsamen Kochen mit einbeziehen, oder auch gemeinsam einkaufen gehen. Hierbei ist es sinnvoll, die Person selbstständig nach dem Einkaufszettel einkaufen zu lassen. Eingreifen sollten Sie hier nur, wenn es absolut nötig ist.

Aktivitäten
Überlegen Sie sich welche Hobbies die Person früher hatte und versuchen Sie diese anzubieten. Z.B. lassen Sie Musik laufen, spielen Sie Klavier, holen Sie einen Hund zu Besuch, oder stricken Sie gemeinsam. Um alte Erinnerungen zu wecken, können Sie gemeinsam Fotos anschauen und über die Fotos sprechen.

Hilfsmittel Empfehlungen bei Demenz
Da es sehr viele gute, wie auch schlechte Anbieter gibt, habe ich in den folgenden Links Beispiele und meine persönlichen Empfehlungen für Sie gelistet.

GRAVITY TherapieDecke Gewichtsdecke
Diese Decken eignen sich bei innerer Unruhe ganz besonders als Einschlafhilfe bei: Demenz, Depression, Angststörung, ADHS, Autismus. Das Gewicht der Decke wirkt beruhigend und gibt ein geborgenes Gefühl. Da jeder Mensch ein anderes Empfinden hat und nicht jeder Mensch eine Gewichtsdecke als angenehm empfindet, empfehle ich diese einfach mal auszuprobieren und gegebenenfalls wieder zurück zu senden.

Diese Decke nutze ich persönlich auch und habe sehr gute Erfahrungen damit gesammelt.

Reizstromgerät zur Schmerzlinderung
Dieses Gerät durfte ich während meiner eigenen Reha in Bad Rappenau kennenlernen und ich habe als Schmerzpatientin sehr gute Erfahrungen damit gemacht. Momentan sogar zum halben Preis

GPS-Notfallknopf für Senioren
Senioren-Notruf-Telefon mit Funk-SOS-Sender
Haltegriffe für die Badewanne
Rutschfeste Matten für die Badewanne
Schloss mit Not und Gefahrenfunktion: folgt

Herdschutz: folgt

Demenz Puzzle
Hier gibt es unterschiedliche Motive, die Sie ganz individuell auf die Interessen anpassen können. Das besondere an solch einem Puzzle ist, dass es große und wenig Teile hat. Im folgenden habe ich Ihnen zwei Beispiele für Demenz Puzzle. Selbstverständlich können Sie als Alternative auch ein ähnliches Kinderpuzzle verwenden.

Katzenleben
Orient Express

Herausforderndes Verhalten:

Autor: Nicole Hybl
Juli 21, 2022 

Ist mein Kind verhaltensauffällig?
Hat es ADHS, oder ist Autist?


Diese, oder ähnliche Fragen haben sich so ziemlich alle Eltern schonmal gefragt. Spätestens dann, wenn das Kind beim Einkaufen wieder einmal trotzend den ganzen Laden zusammen schreit und wir am liebsten im Erdboden versinken würden.

Aber warum ist mein Kind so? Und vor allem, zählt dieses Verhalten noch zur Normalität, oder ist es bereits eine Verhaltensauffälligkeit?

Leider werden Kinder heut zu Tage viel zu leicht in irgendeine Schublade gesteckt, obwohl sich dieses Problem in den meisten Fällen ganz logisch erklären lässt und sich mit der Zeit sogar von selbst auflösen kann.

Im folgenden Beitrag möchte ich Ihnen erklären, weshalb Kinder herausforderndes Verhalten an den Tag legen.


Mögliche Symptome

  • Fremdaggressivität
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Vandalismus
  • Stereotypisches Verhalten
  • Essstörungen
  • Rückzug
  • Einnässen, Einkoten
  • Sexualisiertes Verhalten


Gründe, die wir nicht verstehen


Kinder unter 6 Jahren sind nur äußerst selten aus Boshaftigkeit aggressiv: Dahinter stecken Gründe, die wir oft nicht verstehen.
Kinder können sich zunächst nicht in andere Personen hineinversetzen.
Kleinkinder kennen nur ihre eigenen Wünsche.
Sie verstehen nicht, dass andere Menschen andere Pläne, oder Gefühle haben.
Kinder können erst ab ca. 4 Jahren Empathie empfinden.
Kinder fehlen in Konflikten oft die Worte. Je besser Kinder sprechen können, desto weniger aggressiv sind sie, weil sie Konflikte besser lösen können.
Kinder können emotionale Impulse noch nicht richtig steuern. Sie lernen erst mit der Zeit ihre Gefühle zu kontrollieren.
Das kindliche Gehirn ist zu dieser Zeit noch nicht richtig ausgereift.
Reagiert ein Kind also aggressiv, verurteile es nicht direkt, sondern versuche sein Verhalten zu verstehen.

Die 3 Gehirnareale


Jeder Mensch hat 3 Gehirnbereiche mit unterschiedlichen Funktionen
Reptiliengehirn: Das Reptiliengehirn kontrolliert die Körperfunktionen und Verhaltensweisen, die zum Überleben notwendig sind.
Säugergehirn: Hier befindet sich das emotionale Gehirn, welches für Kampf, Flucht, Angst, Fürsorge, Bindung und den Spieltrieb zuständig ist.
Rationale Gehirn: Das rationale Gehirn nimmt mit ca. 85 % den meisten Platz ein. Das rationale Gehirn ist für die Kreativität, das Vorstellungsvermögen, logisches Denken, Reflexion und Anteilnahme zuständig. Erst wenn dieser Teil richtig ausgebildet ist, ist das Kind dazu in der Lage andere Gehirnareale bewusst zu steuern. 90 % der Vernetzung des rationalen Gehirns findet in den ersten 5 Lebensjahren statt.
Wie handeln wir richtig?
Versuche die Ursachen zu verstehen: Uns erwachsenen fällt es schwer, die kindliche Reaktion zu verstehen.
Machen Sie sich bewusst: Das rationale Gehirn des Kindes ist noch nicht ausreichend ausgereift, um Impulse zu kontrollieren.
Das Verhalten des Kindes ist nicht aus Frechheit, oder Trotz so: Das Kind verhält sich so, weil das Gehirn des Kindes unreif ist. Die Impulskontrolle fehlt.
Richtig handeln: Fördern Sie das Kind, anstatt zu schimpfen. Die Erfahrungen, die ein Kind in den ersten Lebensjahren durchlebt, bewirkt eine Vernetzung im Gehirn.
Wie kann ich diese Vernetzung fördern: Durch die Befriedigung der Grundbedürfnisse, durch eine feste und zuverlässige Bindung, Zuverlässigkeit und durch einen strukturierten Tagesablauf. Dies führt dazu, dass die Selbstregulation gefördert wird. Die Kinder können besser mit Wut und Stress umgehen und haben weniger Probleme Beziehungen einzugehen.

Wie senke ich das Erregungsniveau

  • Reagiere ruhig: Reguliere dich, denn wenn du dich aufregst, bewirkst du nichts. Atme bewusst ein und aus.
    Halte Abstand: Wenn das Kind zurück weicht, weiche ebenfalls zurück und gehe nicht auf das Kind zu. Stelle dich seitlich und nie gegenüber. Dies wirkt auf das Kind weniger provokativ.
  • Sprich ruhig: Schreie nicht und sprich ruhig. Sprich vor allem nicht über das unerwünschte Verhalten, sondern über etwas anderes. Das Kind steigert sich sonst nur noch weiter hinein.
  • Tausche die Rolle: Jemand anderes kann die Situation im Moment vielleicht eher entspannen.
  • Vermeide Blickkontakt: Blickkontakt bedeutet Stress. Schaue also wo anders hin. Fordere das Kind niemals auf dir in die Augen zu schauen.
  • Demonstriere keine Stärke: Mach dich nicht groß und spanne deine Muskeln nicht an. Du musst keine Autorität ausstrahlen, sondern versuchen das Verhalten des Kindes zu verstehen.
  • Billard – Trick: Lenke von der angespannten Situation ab, indem du mit jemand anderem über etwas anders sprichst.
  • Warte: Lass dem Kind Zeit, sich selbst wieder unter Kontrolle zu bringen.
  • Vermeide Berührungen: Wenn es sein muss, lenke Bewegungen um und lass wieder los.
  • Setze dich hin: Im Sitzen nimmst du weniger Platz ein, deine Muskeln sind entspannt und du wirkst ruhiger. Außerdem begegnest du dem Kind auf Augenhöhe. Bleibe dennoch mobil und bringe dich nicht in Gefahr.
  • Gib nach: Pass dich den Anforderungen an und bestehe nicht auf etwas. Dies verstärkt das unerwünschte Verhalten nicht.
  • Lenke ab: Spiele etwas, lies eine Geschichte vor, biete einen Schokoriegel an. Auch dies ist kein Verstärken, sondern entschärft die angespannte Situation.


Ursachen für dieses Verhalten

  • Provokation
  • Etwas einfordern
  • Etwas ablehnen
  • Krise
  • Missverständnis


Alternativen anbieten:


Beobachten: 

  1. Wann wird das unerwünschte Verhalten gezeigt und was sind die Auslöser?
  2. Wie kann ich diese Auslöser umgehen?
  3. Welche Alternativen kann ich bieten?

Umfeld: 

Reflektieren Sie sich selbst. 

  1. Was können Sie selbst verändern?
  2. Wie können sie stattdessen besser reagieren?
  3. Müssen Sie Ihre Anforderungen eventuell herunter schrauben?

Stressabbau
Wir basteln einen Anti – Stressball

Auorin: Nicole Hybl Juli 21, 2022 

Anti – Stressball
Stressabbau durch Kneten und Quetschen

Warum:

  • Stressbälle können individuell gestaltet werden.
  • Spielerische Förderung macht Spaß

Ich möchte:

  • Innere Anspannung lösen
  • mich abreagieren
  • Gut für meine
    Beruhigung
  • Feinmotorik
  • Kreativität
  • Psychophysische Gesundheit
     

Was brauche ich:

  • Trichter
  • Luftballon
  • aufklebbare Augen
  • Krepppapier
  • Mehl, oder Reis

Wie geht das:
 

Das Mehl, oder der Reis wird mit dem Trichter in den Luftballon gefüllt und verknotet. Wenn Sie den Luftballon vorher kurz aufblasen, erleichtern Sie sich das Befüllen.

Je nach Belieben kann man den Anti – Stressball individuell verschönern. In unserem Beispiel haben wir dem Anti – Stressball ein Gesicht und Haare gemacht.

Der Anti – Stressball hat vielfältige Einsatzmöglichkeiten. Zum einen sorgt er für eine bessere Durchblutung und zum anderen hilft er durch einfaches Quetschen, oder Drücken,

Stress entgegen zu wirken, um sich wieder besser Konzentrieren zu können.